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La thérapie génique, une solution prometteuse contre la drépanocytose 

La thérapie génique, une solution prometteuse contre la drépanocytose 

26 Mar, 2024

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie du sang dont souffrent 20 millions de personnes dans le monde et 100 000 aux USA. L’AFP a recueilli le témoignage de deux Américains drépanocytaires et qui ont profité de la thérapie génique pour en guérir. Ce traitement serait révolutionnaire.  

Des globules rouges et des globules blancs dans le sang
Les patients atteints de drépanocytose présentent une mutation qui affecte l’hémoglobine, une protéine des globules rouges transportant l’oxygène. Photography adike / Shutterstock© 

La thérapie génique, un traitement novateur de la drépanocytose 

Les autorités sanitaires américaines ont tout récemment autorisé la thérapie génique pour soigner la drépanocytose. Ce type de traitement est particulièrement lourd, mais serait réellement efficace contre cette maladie du sang. Deux américains, Tesha Samuels et Jimi Olaghere, ont tous deux bénéficié des thérapies géniques et ont pu voir leur vie changer. En effet, l’anémie falciforme avait auparavant handicapé ces deux personnes au quotidien, mais grâce à leurs traitements, elles sont aujourd’hui guéries. À noter que leur traitement leur a été proposé d’abord sous la forme d’essais cliniques, dont les résultats sont suivis durant une dizaine d’années. Leur diagnostic médical, quant à lui, s’est effectué à l’enfance, et non via les tests néonataux qui existent actuellement. 

Lyfgenia et Casgevy, des traitements lourds, mais efficaces contre cette maladie du sang 

Tesha a compté parmi les premières personnes drépanocytaires à recevoir le traitement expérimental Lyfgenia en 2018. Pour ce faire, les médecins lui ont prélevé des cellules souches, puis elle a dû subir une chimiothérapie afin d’intégrer des cellules modifiées. Tesha a saigné du nez durant 16 heures et a perdu ses cheveux à cause de cette procédure, mais elle a ensuite retrouvé son énergie. Elle a pu reprendre ses études de médecine et obtenir son diplôme. Jimi, de son côté, a été soigné dans le cadre de l’essai clinique des ciseaux moléculaires Crispr. Il reçoit aussi des cellules souches avec son traitement appelé Casgevy et a pu s’affranchir de cette maladie du sang.  

Les obstacles au déploiement de ces soins de santé 

Tesha et Jimi espèrent que les traitements dont ils ont bénéficié pour guérir de la drépanocytose soient répandus auprès du grand public. C’est pour cela d’ailleurs que Tesha a fondé l’organisation « Journey to ExSCellence », destinée à informer la population afro-américaine à propos de Lyfgenia. Jimi, de son côté, souhaite que Casgevy soit popularisé en Afrique, dans la mesure où il a dû quitter le Nigeria pour bénéficier de meilleurs soins de santé.  

Malheureusement, ces thérapies sont extrêmement chères avec des prix qui peuvent atteindre les 3,1 millions de dollars par personne. De plus, elles sont aussi très lourdes et gagnent à être allégées pour le bien-être des patients.  

Manifestations de l’anémie falciforme 

La drépanocytose est une maladie du sang qui affecte principalement les globules rouges. Les symptômes courants incluent la fatigue, la douleur dans les articulations, les os et les muscles, ainsi que les crises de douleur appelées crises vaso-occlusives. Ces dernières surviennent lorsque les globules rouges déformés obstruent les vaisseaux sanguins, entraînant une diminution de l’oxygénation des tissus. En outre, les personnes atteintes de drépanocytose sont plus susceptibles de souffrir d’anémie, de jaunisse et d’infections, car leurs globules rouges ont une durée de vie plus courte. Ces complications peuvent entraîner des crises aiguës, des accidents vasculaires cérébraux, voire la mort. 

L’importance du diagnostic précoce 

Le dépistage néonatal est souvent la première étape pour détecter l’anémie falciforme chez les nourrissons. Il consiste en un prélèvement sanguin pour rechercher la présence de l’hémoglobine anormale caractéristique de la drépanocytose. Les tests génétiques confirment le diagnostic en identifiant les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la maladie du sang. Ces tests peuvent également être utilisés pour déterminer si une personne est porteuse du gène de la drépanocytose, ce qui est crucial pour la planification familiale et le traitement. Un diagnostic précoce est essentiel pour permettre une prise en charge appropriée de la drépanocytose et pour réduire le risque de complications graves. 

Avec ETX/DailyUp